軟骨無形成症とは?

軟骨無形成症というと、漢字から読み解く通り、軟骨を形成できない・できにくい病気です。でも軟骨を形成できないとして、何が不都合で、身長にどのような影響を及ぼすのでしょうか。そもそも、何が原因で、どのくらいの確率でその病気になる可能性があるのでしょうか。あまり聞かない病名ではありますが、原因を特定しづらい低身長では、色々な知識を持っている方が対処がしやすいので要チェックの一つです。

 

軟骨無形成症とは

「軟骨異栄養症」という疾患がありますが、軟骨異栄養症は「軟骨無形成症」と「軟骨低形成症」を総称した呼び名です。軟骨異無形成症でも、診断される時に最初に軟骨異栄養症と言われることもあります。

軟骨無形成症は、低身長の他に腕・足が極端に短くアンバランスな体型が特徴的です。最終身長は男性で130cm、女性は120cmと、小学生のような身長であるために社会生活上で不利な体型といえます。他の特徴として頭部顔部があり、頭が大きく前頭部が突出し、鼻根部が陥没していたり、顔面の中央部が低い形成であったり、下顎が突出するなどがみられます。骨の病気であることから、女性の骨盤にも影響があり、帝王切開出産になることが多いです。知能的には異常はみとめられず、外見の不利的な面がありながらも物怖じしない性格であったりします。

 

軟骨無形成症の原因は?

軟骨無形成症は染色体の疾患です。第4染色体の線維芽細胞増殖印紙受容体3というものが点突然変異して発症します。これは骨が縦に伸びようとするのを抑制してしまうので、腕や足が短くなるのです。確率としては約1/25000の割合で出生するといわれていて、10万人中で3~4人という確率です。この疾患の約8割は疾患のない両親から生まれる突然変異です。が、常染色体優性遺伝なので、この疾患を両親の一方がある場合は1/2の確率で発症し、両親とも同じ疾患の場合は3/4の確率で発症するといわれています。

 

治療方法はあるのか?

低身長からの身長増加としては、もう一方の疾患である軟骨低形成症よりも良好と言われています。治療の前に、まずは乳幼児期などは合併症や発達の遅れに対する無理などに気をつけましょう。合併症としては水頭症や睡眠時無呼吸症候群などを警戒が必要です。また、発達の遅れに焦り無理に座ったり立たせたりするのは逆効果になる場合もあるので、トレーニングはお勧めできません。

治療では「骨延長術」が行われたりします。もちろん骨は伸縮棒などと違うので、簡単に伸びたりはしません。手術で人為的に骨折状態を作り、骨を作ろうとする自然治癒力を利用して伸ばしていきます。足は膝上と膝下、腕は上腕に順番で手術します。普通の骨折と違い、仮の骨がしっかりした骨になるまで一年間くらい創外固定器をつけたままの生活になります。その後はリハビリで歩行訓練や関節の動きをよくする練習などをします。生活に密接に関わってくるので、子供本人はもちろん、家族の理解と協力が必要でしょう。ともあれ、後の社会生活を考え悔いのない対処をしていきたいものです。