軟骨異栄養症が原因のことも

低身長の原因を探るに当たっては、色んな角度から検討する必要があります。様々な病気もその一つで<軟骨異栄養症>も低身長の症状が出ます。ただ、この病気は2万人に1人という病気で、あまり名前を聞くこともないでしょう。遺伝の可能性もあるものの8割は突然変異ということですから、親が全く正常だからといって視野に入れないということなく子供の成長のためにも知識を入れておきたいところです。

 

軟骨異栄養症とは?

軟骨異栄養症とは、生まれつきの全身の骨の病気で難病です。人間は骨が成長する際に両端にある軟骨部分がポイントになります。軟骨の細胞が増えて増殖して硬くなり、骨が伸びて行くというのを繰り返して、骨が伸び身長が伸びて行くからです。軟骨異栄養症であると、この軟骨の細胞がうまく増殖・分化することができず、身長だけでなく運動発達にも影響が出てきます。

この病気は軟骨無形成症と軟骨低形成症と二つに分かれます無形成症の場合は生まれてすぐに診断されることが多いですが、低形成症は赤ちゃんとしてこの世に誕生してきた際にはよく分かりません。顔立ちなどにも特異なところはなく、幼児期になって手足が短いところから分かったりします。突然変異が多いということで、両親とも健康だとなかなか視野に入れないことが多い病気の一つですね。

 

軟骨異栄養症の症状

身長が低いというよりも、特徴的に胴体や頭に比べて手足が短いことがあげられます。長い骨が伸びづらいということがあるからですね。身長的には男子平均130cm、女子は120cm程度で低身長です。他に外見的には無形成症だと頭囲が大きくおでこが出ています。脊椎の変形も見られるところが特有と言えるでしょう。

乳幼児期では体が柔らかく、運動発達の遅れがみられたりします。無理に一人座りなどさせたりすると骨の変形を招いたりするので要注意です。骨の成長が脳や脊髄の成長と足並みが揃わず、骨が脳や脊髄を圧迫して色々な症状が出てきたりします。最初受診するのは小児科だと思いますが、症状によって脳神経外科や整形外科などの医師にも連携を求めたいところです。

 

軟骨異栄養症の治療や対処

低身長にはよく成長ホルモン不足ということで投与がいわれますが、軟骨異栄養症は成長ホルモンの分泌は正常です。しかし、正常な分泌量以上の成長ホルモンを投与することで刺激になり身長が伸びるということもあります。この対処は3歳くらいから10歳くらいまでの子供に有効な可能性があります。成長ホルモンは手足も伸ばすということで、アンバランスであった四肢の見栄えが良くなる期待がもてますね。日本では限定的ながらも成長ホルモン投与の対象となっています。

小学校高学年くらいからでは、骨延長術などの外科的な対処が行われることがあります。骨を延長器などを用いて人工的に伸ばそうというものです。1日1mm伸ばして、一つの骨で10cmの伸びが見込めたりするとあって希望がもてますが、合併症の発生の心配もありますし、子供の心理的な問題もあり慎重な対応が必要だと言えます。ぜひ、この症例の経験豊富な医師の助言を聞きながら進めて行きたいですね。